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Association Française du Syndrome Phelan-McDermid

AFSPM rassemble, aide et informe les familles concernées par le syndrome Phelan-McDermid, aussi appelé délétion 22q13.

Historique

L'association est née le 13 septembre 2013 après plusieurs années d'activité en tant que représentation de la Fondation américaine du syndrome.

Elle a été créée à l'initiative d'un couple de parents dont la fille est porteuse de cette maladie rare.

Elle est composée actuellement d'une centaine de membres, mais les chercheurs estiment à plus de 10 000 le nombre de personnes porteuses en France dont beaucoup aurait seulement le diagnostic d'autisme.

L'évolution des techniques de séquençage ADN devrait permettre de les dépister plus massivement.

Les missions de l'AFSPM

  • Augmenter la visibilité et la représentativité du syndrome et des personnes concernées,
  • Mise en relation des familles,
  • Informer les familles sur les différents aspects du handicap générés par le syndrome, au niveau administratif, scolaire, éducatif...,
  • Relayer les questionnements des familles auprès des chercheurs,
  • Relayer les informations de la Fondation américaine du Syndrome,
  • Collaborer avec les autres associations européennes ou mondiales.

En matière de recherche, la principale mission de l'association est la mise en relation patients-chercheurs et la contribution à l'effort de recherche.

Les actions de l'AFSPM

L'association a édité et fait imprimer des plaquettes d'information et des brochures médicales qui ont été diffusées à tous les centres de référence.

L'association participe aux actions d'Alliance Maladies Rares.

Tous les deux ans, l'association organise une conférence à destination des familles concernées par le syndrome mais aussi des chercheurs et des professionnels.

En 2015, celle-ci s'est déroulée sur deux jours dans les locaux de l'Alliance Maladies Rares à Paris et a permis de recevoir Katy Phelan, chercheuse américaine qui a donné son nom au syndrome.

Ces rencontres ont pour but de favoriser les échanges familles-chercheurs et de connaître les toutes dernières avancées de la recherche.

Un conseil médical/scientifique est en cours de formation et il devrait être opérationnel d'ici à la fin de l'année 2015.